Prueba de genes para la diabetes por fibrosis quística
El objetivo de este estudio es entender por qué las personas con fibrosis quística tienen diabetes. A ambas enfermedades las causan cambios en el ADN y en otras moléculas de la sangre. Estos cambios pueden ocasionar una mucosidad espesa en el páncreas que daña las células que producen insulina, lo que causa diabetes.
Temas de estudio
Trastornos genéticos Salud pulmonar Salud de niños, bebés y adolescentes Diabetes
Estudio a largo plazo de una enfermedad de la sangre poco frecuente
El objetivo de este estudio es obtener más información sobre una enfermedad de la sangre poco frecuente llamada deficiencia de plasminógeno. Los investigadores obtendrán muestras de sangre y orina, y recopilarán información sobre la salud de los participantes para saber quiénes presentan síntomas y cómo se les puede ayudar. El objetivo es mejorar la atención médica de las personas con esta enfermedad.
Temas de estudio
Estudio de olpasiran para prevenir la enfermedad del corazón
El objetivo de este estudio es obtener más información sobre un medicamento llamado olpasiran. El equipo del estudio quiere ver si puede ayudar a prevenir problemas graves del corazón como ataques al corazón o derrames cerebrales. Este estudio es para personas voluntarias con niveles altos de una sustancia en la sangre llamada lipoproteína(a), que puede aumentar el riesgo de enfermedad del corazón. El equipo del estudio también revisará qué tan seguro es el medicamento y qué tan bien lo tolera la gente.
Temas de estudio
Ayudar a gente joven a manejar el dolor que causa la enfermedad de células falciformes
El objetivo de este estudio es conocer cómo la terapia cognitivo conductual (CBT, por sus siglas en inglés) ayuda con el dolor en personas que tienen la enfermedad de células falciformes. También queremos ver si la CBT autoguiada o la CBT con la ayuda de un asesor de salud funciona mejor. En este estudio, un asesor de salud es una persona con una experiencia similar, ya sea porque tiene enfermedad de células falciformes o porque cuida a alguien que tiene la enfermedad.
Temas de estudio
Estudio sobre el plixorafenib para cáncer con alteraciones en el gen BRAF
El objetivo de este estudio es conocer más sobre el medicamento plixorafenib. Queremos saber si puede ayudar a las personas que tienen cáncer con alteraciones en el gen BRAF. Estamos estudiando si el medicamento funciona y es seguro. Las personas que participen en el estudio tomarán el medicamento y observaremos con cuidado para ver si hay cambios o efectos secundarios.
Temas de estudio
Estudio del medicamento apitegromab para bebés con debilidad muscular
Temas de estudio
Trastornos genéticos Trastornos del movimiento Trastornos Neurológicos Enfermedades Raras Huesos, articulaciones y músculos Salud de niños, bebés y adolescentes
Estudio sobre el medicamento migalastat para niños que tienen enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una afección genética poco frecuente en la que el cuerpo no puede descomponer ciertas grasas, lo que hace que se acumulen y dañen órganos como el corazón, los riñones y los nervios. El objetivo de este estudio es obtener más información sobre el medicamento migalastat para esta afección. El equipo del estudio quiere saber si es seguro y beneficioso para niños.
Temas de estudio
Trastornos genéticos Enfermedades Raras Salud de niños, bebés y adolescentes
Seguimiento de la seguridad a largo plazo del medicamento AGAMREE
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad que debilita los músculos con el tiempo. El objetivo de este estudio es realizar un seguimiento de la seguridad a largo plazo del medicamento AGAMREE. Las personas que participen en el estudio se someterán a revisiones cada año y responderán a preguntas sobre su salud. Buscamos personas voluntarias que tengan DMD y que actualmente estén tomando AGAMREE.
Temas de estudio
Trastornos genéticos Salud del hombre Enfermedades Raras Huesos, articulaciones y músculos Salud de niños, bebés y adolescentes
Recopilación de datos sobre pacientes con fibrosis quística
El objetivo de este estudio es recopilar información sobre personas con fibrosis quística a través de un registro de pacientes. El registro de pacientes ayuda a realizar un seguimiento de los cambios importantes que se producen en las personas con fibrosis quística. También ayuda a los médicos a comprender mejor la enfermedad, mejorar los tratamientos y ayudar a los pacientes a vivir más tiempo.
Temas de estudio
Trastornos genéticos Salud pulmonar Salud de niños, bebés y adolescentes
Estudio de tratamientos para fibrosis quística en personas sin moduladores
El objetivo de este estudio es obtener información sobre la salud y muestras de personas con fibrosis quística. Con esta información, los investigadores podrán conocer mejor la afección y encontrar nuevas formas de tratarla. También queremos ayudar a personas con la enfermedad a entender lo que significa participar en un estudio de investigación. Buscamos personas voluntarias con fibrosis quística que no tomen moduladores del CFTR.
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